3 de mayo 2023
Aplicaciones genómicas en la medicina personalizada
Dra. Betzaida Cuervas Córdoba
Instituto de Investigaciones Biológicas
Los grandes avances generados en las áreas de biología molecular, genética, tecnologías para la secuenciación de genomas y bioinformática, no sólo han permitido caracterizar el material genético humano en beneficio de la salud, sino también el de nuestros microrganismos. En los últimos años se ha buscado que esta información provea beneficio directo a las personas, con el fin de acercarnos más a un nuevo enfoque llamado medicina personalizada, medicina de precisión, o medicina genómica; en el cual se busca maximizar la prevención de enfermedades y la efectividad del tratamiento teniendo en cuenta no solo al medio ambiente y al estilo de vida, si no a la variabilidad individual en los genes. Conocer el perfil de riesgo genómico de individuos, familias susceptibles, o subgrupos de la población, permite diseñar programas de prevención de enfermedades de manera más específica, hacer diagnósticos más oportunos que limiten el daño, o indicar tratamientos más eficientes y con menos riesgos. Es por esto que la medicina personalizada permite acelerar los procesos de áreas como prevención, diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.
Un ejemplo de aplicación para este tipo de enfoque, es el diagnóstico de enfermedades infecciosas y su manejo, ya que logra la identificación genómica de patógenos de manera oportuna y precisa. En este sentido, la tuberculosis es una enfermedad considerada como prioritaria en salud desde hace muchos años, y que actualmente ocupa el segundo lugar mundial en mortalidad por enfermedades infecciosas, despues del COVID. Su prolongado tratamiento farmacológico y mal manejo ha causado cepas resistentes que generan un gran reto para el control de la enfermedad. El diagnóstico de tuberculosis farmacorresistente toma varias semanas, en las cuales se continúa dispersando la enfermedad, es por esto que la Organización Mundial de la Salud promueve la investigación y uso de las tecnologías de secuenciación para el diagnóstico de la tuberculosis farmacorresistente, a fin de lograr un tratamiento más eficiente y un mejor control de la enfermedad.
Por otro lado, la farmacogenómica, es otra de las varias herramientas de la medicina de precisión. Esta área analiza las diferencias de la respuesta a los medicamentos debido a la variabilidad en genes individuales y como ésta variación genética cambia entre las distintas poblaciones. Su objetivo es ayudar a los médicos a crear la terapia farmacológica más adecuada para los pacientes, que permita la mejor elección y dosis de medicamentos; ya que en determinadas personas ciertos medicamentos pueden no ser efectivos o causar efectos secundarios graves que incluso provoquen la muerte, a menos que la dosis estándar se ajuste de acuerdo a la genética del paciente. De esta forma, las pruebas farmacogenómicas generan un importante impacto en salud, logrando un menor gasto derivado de la compra de medicamentos con poca o nula eficiencia y evitando el avance de la enfermedad, o la presencia de complicaciones por efectos adversos.
Este es solo un par de ejemplos, dentro de las muchas áreas en las cuales la aplicación de la medicina de precisión puede generar importantes cambios en la forma de atender y tratar las patologías humanas, y que sin duda alguna en un futuro cercano serán una realidad para gran parte de la población.
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