| Año 2 • No. 86 • diciembre 9 de 2002 | Xalapa • Veracruz • México |
Publicación
Semanal |
| La
enfermedad de Fabry |
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El
pasado 20 de noviembre se inauguró el XXVII Congreso Nacional
de Genética Humana en el hotel Crowne Plaza del
puerto de Veracruz. Se realizaron cuatro conferencias magistrales,
seis simposios y 198 trabajos en cartel dedicados a la farmacogenómica,
asesoramiento genético, enfermedades metabólicas,
cáncer y terapia génica, así como problemas
de índole social derivados de la genómica, como la
clonación, Proyecto Genoma Humano, etcétera. Entre las conferencias más llamativas se encontraba la relativa a la enfermedad de Fabry, a cargo del doctor Robert Desnick, profesor e investigador del Departamento de Genética Humana en la Escuela de Medicina Monte Sinai |
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en Nueva York, y quien actualmente se encuentra desarrollando un tratamiento para tal padecimiento. La enfermedad de Fabry es un mal hereditario metabólico recesivo ligado al cromosoma X, y en el cual los glicoesfingolípidos, particularmente la globotriaosilceramida (gb-3), se acumulan en los lisosomas de varias células, principalmente las del endotelio vascular, las musculares lisas de vasos sanguíneos y del epitelio. Todo este embrollo ocurre debido a la falta parcial o total de una proteína, una enzima llamada galactosidasa A (Gal A). |
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Esta enfermedad, de forma clásica,
se presenta usualmente en la niñez, con dolor, fiebre, hipohidrosis,
fatiga e intolerancia al ejercicio, pero desgraciadamente hay veces
que pasa desapercibida hasta la edad adulta, cuando se complica
la situación: disfunción renal y cardiovascular, riesgo
de infarto cerebral precoz, hemiplejía, hemianestesia, accidentes
isquémicos transitorios, obstrucción del flujo de
aire
en los pulmones, disnea, entre otras manifestaciones clínicas.
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La
esperanza promedio de vida de pacientes con esta enfermedad es de
41 años, si no reciben tratamiento por la uremia, y los hombres
la desarrollan en una proporción de 1:40 mil, mientras que
las mujeres con frecuencia son asintomáticas o presentan
una enfermedad leve.
Pero, ¿cómo evitarla? El objetivo final para sobrellevar un tratamiento es desarrollar una terapia que disminuya o evite la acumulación del sustrato (GB-3). Para ello se han realizado terapias de reemplazo enzimático, deprivación del sustrato y la terapia génica atacando directamente el defecto metabólico subyacente. Así que genetistas, pediatras, nefrólogos, oftalmólogos, cardiólogos, neurólogos, reumatólogos, dermatólogos, gastroenterólogos y médicos generales, deben estar al pendiente de los síntomas clínicos para evitar esta enfermedad, y sobre todo estar intercomunicados para hacer que el paciente con la enfermedad de Fabry pueda vivir más tiempo y con una buena calidad de vida. Comentarios: clon666@hotmail.com. |
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