UniVerso: El Periódico de los Universitarios - No. 197

Año 5 • No. 197 • octubre 17 de 2005

Xalapa • Veracruz • México

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	Estudian en la UV causas de los errores innatos del metabolismo Alma Espinosa
	La lactosa podría frenar crecimiento físico y mental y dañar el hígado, en caso de faltar una enzima para metabolizar la galactosa: Tejeda Moreno
	La falta de una enzima necesaria para metabolizar la galactosa, que es un monosacárido que se encuentra fundamentalmente en la lactosa, podría provocar un error innato del metabolismo, denominado galactosemia, que de no ser tratada a tiempo causa daños irreversibles en el ser humano y para el que no se tiene cura alguna, afirmó Víctor Antonio Tejeda Moreno, del Instituto de Ciencias de la Salud. La presencia de galactosemia en el organismo puede provocar la acumulación de sustancias anormales, por las que el hígado aumenta su tamaño normal, pueden presentarse fallas renales o detenimiento del crecimiento físico y mental. Es por ello que debe ser diagnosticada a tiempo para que el paciente elimine de su dieta los alimentos que contengan lactosa.
	Víctor Antonio Tejeda Moreno.	De acuerdo con Tejeda Moreno, la galactosemia es un error innato del metabolismo, el cual puede producirse por un bloqueo enzimático o por defecto de acarreo. Estos errores son alteraciones de baja frecuencia, aunque, con base en datos proporcionados por el investigador, puede suceder un caso por cada millón de nacimientos. El dato anterior se ve modificado por la explicación matemática propia de los errores innatos (basados en el binomio de Newton). Si se casan entre familiares pueden surgir alteraciones que elevan el grado de errores innatos. Gracias a sus estudios, podemos saber que las cifras de casos varían dependiendo del tipo de error innato. Es el caso de la fenilcetonuria, causada por la falta de metabolización del aminoácido fenilalanina, que se presenta en una persona por cada 12 mil nacimientos. La homocistinuria sucede una vez por cada 375 mil nacimientos. En tanto, la enfermedad de Gaucher se presenta en uno de cada 60 mil nacimientos. Y la alcaptonuria, que es un error del ácido homogentícico y del alcapton, se registra en uno de cada 80 mil nacimientos, aproximadamente.
	Al referirse a la alcaptonuria, el investigador agregó que fue el primer error innato descubierto por el médico inglés Archibald Garrod, quien después de desarrollar varios estudios en torno a este tema escribió el libro Errores innatos del metabolismo, el cual ha sido traducido y en 1990 cambió su lenguaje para adecuase a las nuevas generaciones de médicos. Tipos de errores del metabolismo Para dar más detalles de los errores innatos, Tejeda Moreno, único en el estado que estudia el tema, explicó que existen tres grandes grupos de errores. El primero es de las proteínas (alfa aminoácidos), que son causados por la presencia del aminoácido prolina. El segundo se refiere a los glúcidos, de los que hay complejos (azúcares) y no complejos (glucosa que consumimos diariamente). Relacionado con este tema, la diabetes mellitus, principalmente de tipo II o mellitus no insulinodependiente, es un error del metabolismo y uno de los más frecuentes, pues se ha registrado que uno de cada 40 individuos la padece. En tanto, la diabetes mellitus insulinodependiente también es un error causado por una cuestión viral, ya que se ha descubierto que después de una epidemia de gripe aparecen muchos casos en personas de todas las edades, incluso desde los recién nacidos. Finalmente, está el grupo de los errores innatos del metabolismo de lípidos o grasas. Dijo que es posible detectar estos errores antes del nacimiento y hasta 24 horas después, siempre y cuando no haya recibido la leche materna. En el caso de que se registren, mediante el análisis de sangre del cordón umbilical o del talón del niño, niveles altos de fenilalanina (hiperfenilalanina) siempre se le deberá retirar de su alimentación este aminoácido, para que pueda continuar con su crecimiento. “Esto resulta difícil para nuestro país porque sólo pueden encontrarse en Estados Unidos los alimentos ideales y deben ser pedidos con antelación”. En el caso de que no se siga un tratamiento adecuado, los pacientes pueden padecer dispigmentación (que no despigmentación) de la piel, lo que significa que presenta colores variables en la piel, claras y oscuras, incluso su pigmentación en general es más clara que la de sus padres. Los pacientes, varones y mujeres, con hiperfenilalanina también presentan retraso mental severo, en la mayoría de los casos. En cuanto a los errores relacionados con los glúcidos, el especialista en genética humana dijo que pueden ser detectados mediante un ultrasonido, pero no se puede hacer nada al respecto. Lo mismo ocurre con la mayoría de los errores innatos del metabolismo ocasionados por lípidos.